Más de 5.000 gallegos tienen enfermedades raras, de las que la ELA es la que más casos acumula
jueves, 27 de febrero de 2025, 16:56
Solo el 6% de patologías minoritarias conocidas en Europa presentan tratamiento, según la Organización Europea de Enfermedades Raras
Galicia registra un total de 5.217 casos de pacientes con enfermedades raras, de los que 2.743 son hombres y 2.474 son mujeres, y la enfermedad con más registros es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con 582 casos, 347 hombres y 235 mujeres, según los datos del Registro de pacientes con enfermedades raras de Galicia(Rerga) de la Consellería de Sanidade.
La Xunta ha dado a conocer estos datos con motivo de la celebración este viernes del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Así, este registro permite conocer la incidencia, la prevalencia y la evolución de este tipo de enfermedades en la comunidad, y contribuye a la visibilidad de estas patologías y al desarrollo de líneas de investigación, según destaca el Gobierno gallego en un comunicado.
En Galicia, después de la ELA, las enfermedades con más registros son la colangitis biliar primaria con 441 casos, de los cuales 399 son mujeres y 42 son hombres, y la enfermedad de Huntington con 294 caso, de los cuales 158 son mujeres y 136 son hombres.
En el caso de la colingitis biliar primaria afecta a los conductores biliares, que se inflaman y se van destruyendo progresivamente, mientras que la enfermedad de Huntington afecta a los movimientos, la capacidad de pensar y la salud mental. Otros ejemplos de este tipo de enfermedades son la Hemofilia A, la fibrosos cística o la fenilcetonuria.
En este sentido, según la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurorodis), solo el 6% de las más de 6.400 patologías de esta categoría diagnosticadas en Europa tiene un tratamiento disponible.
Son consideradas enfermedades raras aquellas que acarrean peligro de muerte o de invalidez crónica y afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y aquellos tumores malignos que en la Unión Europea tiene una incidencia menor a seis casos por cada 10.000 habitantes.
LAS INICIATIVAS DE LA XUNTA
En este contexto, la Xunta defiende que Galicia cuenta con el programa de exámenes médicos a recién nacidos más completo e toda España, el Programa gallego de cribado neonatal, que permite la detección de 51 metabolopatías. Esta iniciativa cuenta con la participación del 99,9% de las familias y ha permitido diagnosticar más de 700 patologías en más de 476.000 bebés desde 2020.
Además de este proyecto, la Xunta también cuenta con otras medidas para luchar contra estas patologías, como la Estrategia gallega en enfermedades raras, que se encuentra activa desde 2021 y está orientada a garantizar una atención sanitaria de calidad; o el desarollo de tres unidades funcionales multidisciplinarias, en A Coruña, Santiago y Vigo, que desde su creación en 2021, que han realizado más de 5.600 consultas.
Del mismo modo, Galicia es uno de los territorios que lideran el proyecto Cringenes, una iniciativa en la que participan nueve comunidades autónomas con el objetivo de ampliar el cribado actual y diagnosticar enfermedades que actualmente no disponen de marcadores.
OTRAS ORGANIZACIONES QUE APOYAN LAS ENFERMEDADES RARAS
Además de la Xunta, la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec) y la Federación Española de Fibrosis Quística (Fefq)también pretenden celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, según han informado ambas entidades a través de dos comunicados.
En el caso de la Fefq, lo hará bajo el lema 'pERsonas', con el objetivo de dar visibilidad a las más de tres millones de personas que en España padecen alguna enfermedad rara e impulsar medidas que garanticen la equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento e investigación.