Día Mundial de las Enfermedades Raras: "nuestro código postal no debe determinar que atención recibimos" (vídeo)

Dos hospitales gallegos del SERGAS participan en la Red Únicas, que busca que todos los pacientes de enfermedades raras puedan recibir tratamiento sea cual fuere su lugar de residencia.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han recordado la importancia de rebajar el tiempo en el que el paciente recibe un diagnóstico, que en España tiene una media de cuatro años. 

El presidente de FEDER y su fundación, Juan Carrión, ha afirmado que el diagnóstico es "el primer gran reto" al que se enfrentan los afectados. "El tiempo medio para conseguir un diagnóstico en España son cuatro años, se precisa un diagnóstico precoz, ya que es la puerta de entrada al tratamiento", ha añadido.

La vicepresidenta del colectivo, Fide Mirón, recuerda que la mayoría de las enfermedades son genéticias, por lo que podrían afectar a cualquiera, y llama a evitar que el nivel de atención de los pacientes no siga dependiendo de su lugar de residencia. 

Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo de esta efeméride es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen una enfermedad rara, término que recoge cualquier enfermedad que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. Esta cifra no es siempre igual, ya que en Estados Unidas deben padecerla menos de 200.000 personas, en Japón menos de 50.000 y en Australia menos de 2.000.

Aunque cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, el número de personas que padecen actualmente una enfermedad rara es muy alto: se estima que las enfermedades raras afectan aproximadamente al 6% de la población. Esto equivale a más de 400 millones de personas en todo el mundo. En España, unos 3 millones de personas padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se han descrito hasta la fecha. Casi el 50% de ellas son enfermedades neurológicas y, entre las que no lo son, es común que cursen con algún síntoma neurológico.

Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Esta cifra es altísima si además se tiene en cuenta que más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia. 

El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% generan discapacidad y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente: son las responsables del 35 por ciento de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10% de las muertes de 1 a 15 años. 

Además, son enfermedades que se han caracterizado por la falta de diagnóstico, por la falta de tratamiento y por la falta de investigación. Aunque esto está cambiando algo en los últimos años. 

Aproximadamente entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan con algún tratamiento curativo, y este número se incrementa año a año, con nuevos ensayos clínicos de terapias génicas y avanzadas que cambiarán el horizonte de las personas con enfermedades raras neurológicas en los próximos años

"Desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) consideramos imprescindible que se impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la divulgación y la formación específica para los profesionales sanitarios y la investigación en enfermedades raras. Ya que si bien en la última década los proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades raras han crecido más de un 80%, queda aún muchísimo por avanzar", ha resaltado el doctor Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras del SEN en InfoSalus. 
 

LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS, "DIFÍCILES DE DIAGNOSTICAR"

Las enfermedades neurológicas raras son un amplio grupo de enfermedades que producen cambios en el desarrollo o degeneración del sistema nervioso, bien por causas genéticas, por procesos infecciosos o inmunológicos, o por causas aún desconocidas. 

No obstante, y a pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, según el doctor Aledo.

"Por otra parte, es muy común que las enfermedades raras tengan algún tipo de sintomatología neurológica. Las manifestaciones van desde las crisis epilépticas, los problemas cognitivos o del neurodesarrollo, a la afectación de músculos, coordinación o nervios periféricos", ha detallado.

La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados, lo que "genera una brecha diagnóstica".

"Esta brecha diagnóstica es un problema que ocurre con casi todas las enfermedades raras, sean neurológicas o no. Actualmente, desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico, discurren unos 5 años, tiempo durante el cual las personas afectadas visitan a aproximadamente unos siete profesionales distintos. Y el impacto de la demora en el diagnóstico puede ser significativo, ya que las personas con enfermedades raras a menudo experimentan un deterioro progresivo de su salud y calidad de vida mientras esperan ese diagnóstico", ha esgrimido Aledo

"No podemos hacer medicina de precisión si no existe antes un diagnóstico de precisión, y sabemos que un tratamiento precoz mejora el pronóstico futuro para estos pacientes", ha insistido.