Un proyecto del IDIS desarrolla un modelo celular innovador para investigar la heteroplasia ósea progresiva

Se trata de una enfermedad "ultrarrara" de origen genético que provoca la formación gradual de hueso en tejidos donde "no debería existir"

La investigadora del IDIS, María José Currás Tuala, ha sido distinguida por la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almería por su labor en el desarrollo de la línea de investigación sobre Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP), una enfermedad ultrarrara de origen genético.

En concreto, el estudio está liderado por Currás dentro de los grupos de investigación GenPoB (Genética de Poblaciones en Biomedicina) y GenVIP (Genética, Vacunas, Infecciones y Pediatría) del IDIS, dirigidos por los doctores Antonio Salas Ellacuriaga y Federico Martinón-Torres.

Bajo el título 'Modelo experimental celular para el estudio funcional de la heteroplasia ósea progresiva (HOP)', el proyecto premiado tiene por objetivo desarrollar un modelo celular innovador que permita estudiar los mecanismos biológicos implicados en la HOP.

Tal y como han desgranado en una nota de prensa, se trata de una enfermedad degenerativa que provoca la formación de hueso en tejidos donde "no debería existir", con una progresión que puede llegar a afectar zonas profundas del organismo.

En este contexto, el IDIS ha explicado que esta línea de esta investigación nace a partir del seguimiento clínico de un caso excepcional en todo el mundo: dos gemelas gallegas idénticas diagnosticadas con HOP, "dos de los tres únicos casos reportados de esta enfermedad en España".

Es decir, ambas poseen la misma mutación genética en el gen GNAS, pero manifiestan una evolución clínica distinta: "mientras una de las niñas presenta una progresión rápida y severa, la otra se mantiene casi asintomática".

Según el equipo investigador, este caso "excepcional" ofrece una oportunidad "única" para identificar los factores genéticos, celulares y moleculares que influyen en la progresión de la enfermedad.

"A veces basta un solo caso para justificar toda una línea de investigación, esta es la mejor forma de acompañar y dar soporte a las personas que viven con estas enfermedades" apunta la investigadora principal del proyecto, María José Currás.