Impulsar la investigación y estabilizar personal, demandas para avanzar en atención a las enfermedades raras en Galicia

Personas con estas patologías reivindican "mayor especialización" de los profesionales y agilidad en el acceso a fármacos

Personas con enfermedades raras y profesionales sanitarios apuestan por impulsar la investigación, así como por estabilizar al personal sanitario en este ámbito, además de agilizar el acceso a fármacos para pacientes con estas patologías.

Así lo han manifestado con motivo de la celebración el próximo 29 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En Europa se considera enfermedad rara aquella que afecta a cinco o menos personas por cada 10.000 habitantes. Unas 7.000 patologías cuentan con esta definición por lo que, agrupadas todas, estiman que afectan a una de cada 17 personas.

La directora sociosanitaria de la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec), Carmen López, ha explicado, en declaraciones a Europa Press, que demandan "una mayor especialización que mejore el conocimiento por parte de los profesionales" que tratan estas patologías, así como agilizar el acceso a los fármacos, para que "no se demore tanto" y "exista equidad".

En especial, Carmen López ha incidido en la investigación porque "sin ella no hay presente ni futuro" en el campo de las enfermedades raras. "Somos un reto", ha admitido la directora sociosanitaria de Fegerec en relación a estas patologías.

Al respecto, ha explicado que se trata de "un reto para quien las padece, para las familias y para el sistema sanitario y educativo". Al respecto, ha destacado el "avance en los últimos 3-4 años" con "mayor sensibilización y compromiso" por parte de la Administración sanitaria y Política Social con el colectivo de personas con enfermedades raras.

Por su parte, la jefa del Servicio de Neonatología del Hospital Clínico y directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del área sanitaria compostelana, Luz Couce, ha manifestado a Europa Press que las patologías que ven en este departamento suponen entre un 15 y un 18 por ciento de todas las enfermedades raras.

La doctora Couce ha explicado que en esta unidad cuentan con un equipo multidisciplinar para la asistencia, docencia e investigación. Entre otros aspectos, ha incidido en que actualmente participan en ocho ensayos clínicos activos que están en fases tempranas.

En el aspecto concreto de la asistencia, ha señalado que esta unidad del Hospital Clínico atiende a un 80 por ciento de los pacientes de fuera del área sanitaria compostelana y "de otras comunidades".

Preguntada sobre qué distingue a su unidad, la doctora Luz Couce ha incidido en sus consultas de "alta resolución". "El día que viene el paciente procuramos hacerle todo", ha afirmado, para abundar que realizan un trabajo con estas personas con "todo muy integrado" y con un "equipo multidisciplinar".

Asimismo, ha valorado la atención al paciente ingresado que ofrecen, ya que cuenta con una atención de su equipo "las 24 horas del día los siete días de la semana" en la medida de sus posibilidades. La doctora Couce ha destacado que en la actualidad cuentan con más de 500 pacientes diagnosticados con enfermedades raras en su unidad. A ellos se suman otros que aún no tienen diagnóstico y que permanecen en estudio. Según ha abundado, registran un centenar de personas al año con nuevos diagnósticos.

La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas el área de Santiago, está considerada centro nacional de referencia y cuenta con la designación de centro experto europeo. De hecho expertos de otros centros esperan hasta dos años para acudir a Santiago a formarse. En ella está integrado el Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Clínico, único en Galicia, en el que se ha realizado el cribado neonatal de más de un millón de niños nacidos en la Comunidad gallega.

Las enfermedades metabólicas congénitas pertenecen al grupo de las enfermedades raras, que tienen una base genética, con muy poca prevalencia, y que aglutina unas 700 patologías diferentes. La más prevalente y conocida es la fenilcetonuria, de la que en Galicia hay más de cien pacientes y para la que el principal tratamiento consiste en mantener restricciones dietéticas muy estrictas.

"CAMINO POR HACER"
En cuanto a los recursos, la doctora Couce se ha mostrado "muy satisfecha en general" con los medios de los que dispone su departamento porque la gerencia compostelana "es muy receptiva". Sin embargo, ha comentado que le "gustaría" que el personal que no tiene contrato fijo en este departamento "estuviera en una situación mejor de trabajo". Por ello, apuesta por una "situación laboral lo más idónea posible".

También ha hecho hincapié en la importancia de la formación continuada de los profesionales con el fin de reducir el tiempo de demora de diagnóstico, para que sea inferior a cinco años. "Tenemos que bajar esa demora diagnóstica", ha sostenido porque "va a implicar un mejor pronóstico". "La gente necesita saber qué tiene", ha sentenciado.

Por su lado, Carmen López asegura que "queda mucho camino por hacer". "Se esta avanzando, pero no al ritmo que necesitamos", ha afirmado, al tiempo ha reconocido que se trata de patologías "difíciles de abordar". "En los últimos tres años hay un compromiso con las enfermedades raras que no había hace cinco años", ha valorado.

Entre otros aspectos, piden al próximo Gobierno gallego "mucho compromiso" con este colectivo y que "formen parte de su agenda", ya que en Galicia se estima que hay unas 200.000 personas afectadas con enfermedades raras.

REGISTRO GALLEGO
La Consellería de Sanidade, por su parte, ha recordado que el 7 de enero de 2019 se publicó en el Diario Oficial de Galicia (DOG) el decreto por el que se crea y regula el Registro de pacientes con Enfermedades Raras de Galicia (Rerga).

Fuentes de Sanidade han manifestado a Europa Press que, tras la publicación de ese decreto, la detección de casos de enfermedades raras "fue posible gracias a la utilización del Big data del Sergas (Hexin) y la utilización de inteligencia artificial", mediante los cuales, y aunando información procedentes de diferentes fuentes de información y en diferentes formatos, se ha "permitido captar y validar más de 1.700 pacientes con alguna de las 22 patologías priorizadas".

Asimismo, han resaltado que los profesionales sanitarios de Galicia "ya pueden notificar casos al Registro", para lo cual se ha habilitado un enlace directo, matizan las mismas fuentes, desde la historia clínica electrónica a la plataforma del Registro (Vixia).