El IDIS trabaja en un estudio para mejorar el tratamiento y la detección temprana de la enfermedad de Dent

El proyecto, aún en fase inicial, busca "generar mutantes KO" para los genes alterados en la enfermedad que suele afectar a hombres

El Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) ha anunciado este lunes que continúa trabajando en una investigación encabezada por Pablo Pedrosa y Marta Vecino con el fin de "identificar nuevos compuestos" que permitan mejorar el tratamiento y la detección temprana de la enfermedad de Dent.

El estudio, aún en fase inicial, busca "generar mutantes KO" para los genes alterados en la enfermedad, "hereditaria rara" según Pedrosa, que suele afectar a los hombres al estar ligada al cromosoma 'X'.

Conforme al comunicado, las células del túbulo proximal de los pacientes de Dent son "incapaces de reabsorber proteínas que se pierden con la orina". Dicha carencia proteica puede causar, entre otros problemas, cálculos renales - conocidos como piedras en los riñones- o nefrocalcinosis.

Asimismo, han revelado que para la obtención de resultados están realizando "análisis proteómicos" a través de la comparación de la orina de pacientes enfermos y personas sanas con el fin de "identificar fármacos que recuperen la capacidad de recaptar proteínas de forma más eficiente que los actuales".

Con todo, IDIS ha recordado que, pese a que los tratamientos existentes han mejorado, todavía no se ha encontrado ninguno que "revierta completamente esa pérdida" y, por ende, se trata de una enfermedad sin cura. El trasplante, por otra parte, es "la opción definitiva cuando el riñón llega al fallo terminal".