La enfermedad genética rara propia de la Costa da Morte

La dolencia conocida como SCA36- Ataxia de la Costa da Morte se debe a un problema en un cromosoma y afecta a cientos de personas. Este mes Cabana de Bergantiños acogerá un congreso enfocado en ella.

Presentación del congreso en rueda de prensa; desde la izquierda, Begoña Garcia Cepeda de la Consellería de Sanidade y Jefa del Servicio de Atención a Pacientes; Carmen López Rodriguez directora Sociosanitaria de Fegerec; Celia Pérez Sousa del comite científico y organizador; Manuel Arias Gómez profesor de la Facultad de Medicina

La enfermedad suele afectar a personas mayores de 45 años provocando, entre otros problemas, desequilibrio, dificultad para articular las palabras, pérdida de agudeza auditiva y atrofia de la lengua. Tales síntomas progresan lentamente, de manera que los enfermos pueden aún caminar con apoyo después de 10 años del inicio de la sintomatología.

No se le puso nombre  (SCA36- Ataxia de la Costa da Morte) hasta 2012, gracias a la labor    del Instituto de Investigación de Santiago de Compostela. La describen como una "alteración genética causal", en concreto un tipo de mutación muy especial (expansión de un hexanucleótido en el gen NOP56, localizado en el cromosoma 20). 

Heredada, es semejante a la a demencia o la esclerosis lateral amiotrófica . Una enfermedad semejante a la SCA36 fue descubierta también en Japón.

NÚMERO DE AFECTADOS

La organización del II Symposium Internacional sobre a SCA36-Ataxia da Costa da Morte calcula que en esa comarca hay unas 50 personas asintomáticas que son portadoras de la mutación y unos 150 afectados, más 400 que están en riesgo de padecer la enfermedad. 

Se trata pues de una "dolencia rara pero concentrada".

En los próximos días 29 y 30 del presente mes de junio tendrá lugar en Cabana de Bergantiños un Symposium Internacional sobre la SCA36, en el que participarán investigadores básicos y clínicos de Japón, USA, Portugal, España, Alemania. Se hablará de mecanismos patogénicos, modelos animales (pescado cebra, ratón transgénico), nuevos datos clínicos y evolutivos así como modalidades terapéuticas presentes y futuras. 

El día 1 de julio tendrá lugar una jornada de puertas abiertas  en la que se llevarán a cabo talleres y charlas divulgativas. También podrá ser visitada una exposición sobre la temática que se prolongará dos semanas.

Las Gerencias de Gestión Integrada de A Coruña y Santiago del sergas, así como las asociaciones de enfermas AGA y FEGEREC y el Ayuntamiento de Cabana de Bergantiños, son las organizadoras de un evento que cuenta entre sus ponentes al famoso genetista Ángel Carracedo.