enfermedades raras

En España se calcula que hay unos tres millones de personas padecen estas enfermedades.Según explican los especialistas, en la mayoría de los casos este tipo de enfermedades minoritarias aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y a la presencia de anomalías congénitas. No ha sido hasta la década de los 80 cuando las enfermedades raras se han puesto en las agendas de las autoridades sanitarias y en la opinión pública gracias a los esfuerzos de los afectados, sus familiares y los especialistas.

Este grupo de enfermedades presentan un diagnóstico muy difícil

Las enfermedades raras (ER) son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En Europa, se define como una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. A nivel mundial, se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras diferentes.

Debido a su rareza, las enfermedades raras a menudo reciben poca atención y financiación en comparación con las enfermedades más comunes. Los pacientes con enfermedades raras a menudo experimentan dificultades en el diagnóstico, tratamiento y acceso a los cuidados de salud especializados adecuados. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pide más inversión.

El limitado número de pacientes limita la oferta de medicamentos y la de galenos especialistas en estas dolencias. Red Únicas, que mañana se presenta en el Congreso, combate este y otros problemas.

En la actualidad, Aefat financia un proyecto en la Clínica Universidad de Navarra para dar con una terapia génica que frene algunos de los duros efectos de la enfermedad en sus hijos, como las complicaciones respiratorias y su tendencia a los tumores.

La dolencia conocida como SCA36- Ataxia de la Costa da Morte se debe a un problema en un cromosoma y afecta a cientos de personas. Este mes Cabana de Bergantiños acogerá un congreso enfocado en ella.

Por fin los pacientes gallegos que sufren enfermedades genéticas "ultra raras" tienen un centro de referencia. Un hospital privado y una ONG lo han presentado hoy.

La quinta edición de este evento, organizada por la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), tendrá lugar este domingo en el Palacio de los Deportes de A Coruña a las 17.00 horas

Los padres de Julia, una menor con una enfermedad rara, ven "positivo" el acuerdo y esperan que el Gobierno lo acepte tras "tres años de lucha". PPdeG, En Marea, PSdeG y BNG han alcanzado este miércoles un acuerdo unánime para que el Parlamento gallego inste al Gobierno central a ampliar la lista de enfermedades raras contempladas en el Real Decreto 1148/2011, que regula la retribución de la jornada a padres con menores que sufren dolencias graves.

Ese é un dos actos cos que a asociación Anasbabi programou, co apoio da Deputación e do Concello, para dar visibilidade ás enfermidades raras e ultra-raras.