#Claves de la semana

La UVigo y la ONCE colaboran en la investigación de cegueras asociadas a ciliopatías

Este grupo de enfermedades presentan un diagnóstico muy difícil


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El proyecto está dirigido por Diana Valverde, directora del Laboratorio de Enfermidades Raras del CINBIO / Foto: UVigo 

La Universidade de Vigo y la ONCE han firmado un acuerdo de colaboración para el desarrollo del proyecto de investigación 'Alteracuón de la membrana mitocondrial en cegueras asociadas a ciliopatías Determinación de nuevas dianas'. El protecto está liderado por la catedrática Diana Valverde, subdirectora del Centro de Investigación en Nanomateriais e Biomedicina, CINBUIO, de la UVigo y responsable del Laboratorio de Enfermidades Raras.

 

Las ciclopatías son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por presentar defectos en la estructura o función del cilio primario. Los cilios son pequeñas protuberancias a modo de pelos que sobresalen de la membrana celular y estas ciliopatías en su conjunto afectan a alrededor de un caso por cada 1.000 habitantes, y el elevado solapamiento clínico entre ellas hace muy difícil obtener un diagnóstico preciso.

 

SÍNDROMES DE BARDET-BIEDL Y ALSTRÖM

El proyecto liderado por la profesora Valverde y en el que colabora la ONCE se centra en el estudio de dos des estas ciliopatías, el Síndrome de Bardet-Biedl y el Síndrome de Alström. Los pacientes de ambos síndromes presentan obesidad y déficits neurosenoriales como distrofia retiniana y pérdida de audición, entre otras características.

 

"Nuestros estudios identificaron el metabolismo mitocondrial como posible renponsable de la gran variedad fenotípica de estos síndromes", destaca Valverde, a la vez que explica que el objetivo del proyecto es "confirmar en modelos celulares la implantación de las mitocondrias en la expresión de las características clínicas y determinar el efecto del flevonoide baicalina que se relacionó directamente con la respiración mitocondrial, mejorando el fenotipo patológico de obesos". La comprobación de este efecto de este compuesto en modelos celulares podría, a juicio de la directora de este proyecto, aportar información al respecto de su mecanismo de acción sobre la membrana mitocondrial, consolidando su interés como coadyuvante de otros tratamientos.

 

LA ONCE CON LA INVESTIGACIÓN

La firma de este acuerdo de colaboración entre la universidad y la ONCE se enmarca dentro del marco del programa Axudas á Investigación en Visión, dirigido a apoyar e estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador en la prevención de la ceguera y el desarrollo de terapias efectivas para quien tenga o pueda desarrollar problemas graves de visión.

 

Según apuntan desde la ONCE, de devolverle a la sociedad la inversión solidaria que realizan cada dúa miles de ciudadanos con la compra de los diferentes productor de la loterías responsables de la ONCE.

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